Autoinflammatoriske periodiske feber syndromer er sjeldne, arvelige sykdommer preget av en overdreven respons fra det medfødte immunforsvaret, i fravær av patogener.1
Det særegne kliniske tegnet på disse syndromene er stereotype gjentakelse av systemisk og organspesifikk betennelse avvekslet av perioder, varierende i varighet, der pasienten er symptomfri.1
De hyppigst rammede organene er huden, muskel- og skjelettsystemet, mage-tarmkanalen og sentralnervesystemet.1
Autoinflammatoriske periodiske febersyndromer kan ha en betydelig innvirkning på livskvaliteten til pasient og pårørende1
Å kjenne til kliniske tegn på disse sykdommene er viktig selv om de er sjeldne. Diagnostikk basert på genetisk undersøkelse er i økende grad tilgjengelig2:
For mer informasjon se Genetikkportalen.no3
For mer informasjon om autoinflammatoriske periodiske febersyndromer se her4
Referanser
-
Cattalini M, et al. Intern Emerg Med 2016; 11(6):781-791.
-
https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5966&key=255760 13.08.2020
-
https://www.genetikkportalen.no/Default.asp?act=tilst&TgID=1&katID=11&TilID=521 13.08.2020
-
https://www.periodicfevers.com/ 13.08.2020
Cryopyrinassosierte periodiske syndromer (CAPS), også kalt Kryopyrinopatier, er tre sykdommer med noen like kliniske trekk (utslett, feber, leddsmerter), men med ulik alvorlighetsgrad.
- Familiær autoinflammatorisk kuldesyndrom (FCAS) / familiær kulde urtikaria (FCU)
Symptomer: utslett (kuldeurtikaria), feber og artralgi utløst av eksponering for kulde.
- Muckle-Wells syndrom (MWS),
Symptomer: residiverende eller subkronisk urtikaria-liknende lesjoner, sensorinevronalt hørselstap, amyloidose
- Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA) er den alvorligste
Symptomer: artralgi/myalgi, kronisk aseptisk meningitt, uveitt/ konjunktivitt, ev bendeformititeter, mental retardasjon
Alle er interleukin-1-assosierte autoinflammatoriske sykdommer med mutasjon i NLRP3-gen 2.
For mer informasjon se www.periodicfevers.com
Referanse
-
Iaris EU Summary of Product Characteristics 25 Feb 2020
-
https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&m... 13.08.2020
Tumornekrosefaktor reseptor-assosiert periodisk syndrom (TRAPS)
Symptomer: feber som varer fra 5 dager til 3 uker, med ulikt intervall, oftest ledsaget av muskelsmerter, fascitt/ pseudocellulitt, konjunktivitt og periorbitalt ødem. Autosomalt dominant arvegang med mutasjon i TNFR1-gen1
For mer informasjon se www.periodicfevers.com
Referanse:
Hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS)/mevalonatkinase defekt (MKD)
Symptomer: episoder av 4-6 dagers varighet med feber, magesmerter, lymfadenopati, utslett og leddsmerter, med ulikt intervall. Kan ha økt serum IgD. Diagnosen stilles ved påvisning av mutasjon i MVK gen1.
For mer informasjon se www.periodicfevers.com
Referanse:
Familiær middelhavsfeber (FMF) er den vanligste blant de autoinflammatoriske febersyndromene. Debutalder er vanligvis før 20 år (90%)
Forekomst er knyttet til etnisitet og FMF ses vanligst blant jøder, arabere, tyrkere og nord-afrikanere, sjeldnere blant grekere og italienere.
Prevalens 1-5/10.000. Ulike mutasjoner i MEVF gen er påvist.
Symptomer: karakterisert av korte, gjentatte perioder (1-2 dager) med smertefull peritonitt, plevritt og feber1.
For mer informasjon se www.periodicfevers.com