Autoinflammatoriske periodiske febersyndromer

Autoinflammatoriske periodiske feber syndromer er sjeldne, arvelige sykdommer preget av en overdreven respons fra det medfødte immunforsvaret, i fravær av patogener.1

Det særegne kliniske tegnet på disse syndromene er stereotype gjentakelse av systemisk og organspesifikk betennelse avvekslet av perioder, varierende i varighet, der pasienten er symptomfri.1

De hyppigst rammede organene er huden, muskel- og skjelettsystemet, mage-tarmkanalen og sentralnervesystemet.1

Autoinflammatoriske periodiske febersyndromer kan ha en betydelig innvirkning på livskvaliteten til pasient og pårørende1

Å kjenne til kliniske tegn på disse sykdommene er viktig selv om de er sjeldne. Diagnostikk basert på genetisk undersøkelse er i økende grad tilgjengelig2:

For mer informasjon se Genetikkportalen.no3

For mer informasjon om autoinflammatoriske periodiske febersyndromer se her4

 

 

Referanser
  1. Cattalini M, et al. Intern Emerg Med 2016; 11(6):781-791.
  2. https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5966&key=255760  13.08.2020
  3. https://www.genetikkportalen.no/Default.asp?act=tilst&TgID=1&katID=11&TilID=521 13.08.2020
  4. https://www.periodicfevers.com/ 13.08.2020

Cryopyrinassosierte periodiske syndromer (CAPS), også kalt Kryopyrinopatier, er tre sykdommer med noen like kliniske trekk (utslett, feber, leddsmerter), men med ulik alvorlighetsgrad.

 

  • Familiær autoinflammatorisk kuldesyndrom (FCAS) / familiær kulde urtikaria (FCU)

Symptomer: utslett (kuldeurtikaria), feber og artralgi utløst av eksponering for kulde.

  • Muckle-Wells syndrom (MWS),

Symptomer: residiverende eller subkronisk urtikaria-liknende lesjoner, sensorinevronalt hørselstap, amyloidose

  • Chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA) er den alvorligste

Symptomer: artralgi/myalgi, kronisk aseptisk meningitt, uveitt/ konjunktivitt, ev bendeformititeter, mental retardasjon

 

Alle er interleukin-1-assosierte autoinflammatoriske sykdommer med mutasjon i NLRP3-gen 2.

For mer informasjon se www.periodicfevers.com

 

 

Referanse
  1. Iaris EU Summary of Product Characteristics 25 Feb 2020
  2. https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&m... 13.08.2020

Tumornekrosefaktor reseptor-assosiert periodisk syndrom (TRAPS)

Symptomer: feber som varer fra 5 dager til 3 uker, med ulikt intervall, oftest ledsaget av muskelsmerter, fascitt/ pseudocellulitt, konjunktivitt og periorbitalt ødem. Autosomalt dominant arvegang med mutasjon i TNFR1-gen1

For mer informasjon se www.periodicfevers.com

 

 

Referanse:
  1. https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&m... 13.08.2020

Hyperimmunoglobulin D syndrom (HIDS)/mevalonatkinase defekt (MKD)

Symptomer: episoder av 4-6 dagers varighet med feber, magesmerter, lymfadenopati, utslett og leddsmerter, med ulikt intervall.  Kan ha økt serum IgD. Diagnosen stilles ved påvisning av mutasjon i MVK gen1.

For mer informasjon se www.periodicfevers.com

 

 

Referanse:
  1. https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?menuitemkeylev1=5962&m... 13.08.2020

Familiær middelhavsfeber (FMF) er den vanligste blant de autoinflammatoriske febersyndromene. Debutalder er vanligvis før 20 år (90%)

Forekomst er knyttet til etnisitet og FMF ses vanligst blant jøder, arabere, tyrkere og nord-afrikanere, sjeldnere blant grekere og italienere.

Prevalens 1-5/10.000. Ulike mutasjoner i MEVF gen er påvist.

Symptomer: karakterisert av korte, gjentatte perioder (1-2 dager) med smertefull peritonitt, plevritt og feber1.

 

For mer informasjon se www.periodicfevers.com

 

 

Referanse
1.https://bindevevssykdommer.no/autoinflammatosike-febersyndromer/familiaer-middelhavsfeber-fmf-e85-0/ 13.08.2020
NO2008103308
Sjeldne sykdommer
Sjeldne sykdommer
Skriv ut
×

Medical Information Request

×

Ask Speakers